Аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПКП) — наследственное заболевание
АДПКП — самое частое наследственное заболевание почек (1:400-1:1000). Характеризуется множественными кистами, увеличивающимися с возрастом, приводя к хронической болезни почек (ХБП) и терминальной стадии у 50% к 60 годам. Вызывается мутациями в генах PKD1 (85%) или PKD2 (15%).
🔍 Симптомы и прогрессирование
Ранние стадии (20-30 лет): обычно бессимптомно. Первые проявления — эпизоды макрогематурии (кровь в моче) при разрыве кисты или гематурия на УЗИ, боли в пояснице (тупые, постоянные из-за увеличения почек, или острые при кровоизлиянии/инфекции кисты).
Развёрнутая стадия (30-50 лет): увеличение почек (почки могут достигать 5-10 кг и занимать всю брюшную полость). Гипертония (у 60% к 30 годам, у 90% к 50 годам) — раннее проявление. Инфекции кист (лихорадка, боль, лейкоцитурия). Камни в почках (20%). Гематурия (спонтанная или после травмы). Увеличение живота, раннее насыщение, изжога (сдавление желудка). Протеинурия (обычно <1 г/сут).
Внепочечные проявления (важно для диагноза):
— Кисты печени (70-80% к 60 годам, обычно бессимптомны, но могут инфицироваться)
— Кисты поджелудочной железы (10%), селезёнки, семенных пузырьков
— Аневризмы головного мозга (5-10%, риск разрыва) — скрининг МР-ангиография всем с семейным анамнезом инсультов
— Дивертикулёз толстой кишки, паховые грыжи, пороки сердца (пролапс митрального клапана)
❌ Чего нельзя делать при АДПКП
- Нельзя принимать НПВП (ибупрофен, диклофенак, кеторолак) — подавляют синтез простагландинов, снижающих почечный кровоток, могут привести к острому повреждению почек.
- Нельзя заниматься контактными и травматичными видами спорта (бокс, футбол, регби, борьба) — высокий риск разрыва кисты и гематурии.
- Нельзя пить много кофеина (>3 чашек кофе/день) — кофеин стимулирует рост кист (по исследованиям in vitro).
- Нельзя беременеть без консультации генетика и нефролога — у 30% женщин ухудшается функция почек во время беременности, риск преэклампсии.
🔬 Диагностика
УЗИ почек — первая линия: критерии Пейра-Равине для АДПКП у пациента с отягощённым семейным анамнезом:
— 15-30 лет: ≥2 кисты в одной или обеих почках
— 30-60 лет: ≥4 кисты в обеих почках
— >60 лет: ≥8 кист в обеих почках
Чувствительность 90-100% после 30 лет.
МРТ или КТ — точнее для оценки общего объёма почек (ТКОВ — total kidney volume), который коррелирует с падением СКФ. ТКОВ >750 мл/м² — быстропрогрессирующий фенотип.
Генетическое тестирование (PKD1, PKD2 секвенирование) — при отрицательном УЗИ у потенциальных доноров почки для трансплантации, при спорадических случаях без семейного анамнеза, планирование ЭКО с ПГД.
💊 Лечение: от гипертонии до толваптана и трансплантации
Контроль гипертонии — главный нефропротектор:
— Цель АД <110/75 при протеинурии >1 г/сут, иначе <130/80.
— Препараты выбора: блокаторы РААС (лизиноприл, валсартан) — утренний прием.
— Добавлять другие классы по необходимости: тиазиды, амлодипин, β-блокаторы.
Толваптан (Якстайг, Самутса) — первый препарат, замедляющий рост кист:
— Антагонист V2-рецепторов вазопрессина, снижает цАМФ в эпителии кист, замедляя их рост.
— Показан при быстропрогрессирующем АДПКП (СКФ >25 мл/мин, возраст 18-50 лет, ТКОВ >750 мл/м²).
— Доза: утром 45 мг, через 8 часов 15 мг, через 8 часов 15 мг (титрование).
— Эффект: снижение роста ТКОВ на 50% за 3 года, замедление падения СКФ на 30-40% (данные TEMPO 3:4, REPRISE).
— Побочные: полиурия (до 6-10 л/сут — норма, пить воду), никтурия, жажда, повышение АЛТ (редко), подагра, бессонница. Избегать обезвоживания.
Хирургические вмешательства:
— При боли, резистентной к анальгетикам: кистоцентез (рецидив 80%), склерозирование (алкоголь, тетрациклин), лапароскопическая декапсуляция (временный эффект).
— Нефрэктомия — только при гигантских почках, мешающих трансплантации, бесконтрольном кровотечении, злокачественных кистах (риск рака).
Трансплантация почки — лучший метод заместительной терапии:
— Донором может быть родственник (исключить АДПКП: УЗИ, генетика, МРТ).
— Нативная нефрэктомия перед трансплантацией — только по показаниям (инфекция, кровотечение, сдавление).
— После трансплантации кисты печени могут увеличиваться, рецидив АДПКП не происходит.
📌 Образ жизни и прогноз
- Водный режим: 2-3 л/сут, чтобы подавить вазопрессин (но не при СКФ <30).
- Ограничение соли и белка (0.8 г/кг при СКФ <60).
- Скрининг аневризм головного мозга МР-ангиография (при семейном анамнезе аневризм или субарахноидальных кровоизлияний, работа на высоте, перед беременностью).
- Прогноз: медиана возраста начала ТПН — 54 года для PKD1, 74 года для PKD2. Толваптан отодвигает ТПН на 5-8 лет.
Выгодно!
